O teste é feito em todas as Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios mineiros e o tratamento para as 15 doenças também está disponível na rede pública
O diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal (AME) foi incluído na ampliação do Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido como teste do pezinho, no dia 26/1, durante coletiva de imprensa na Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG), em parceria com o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad) da Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG). A iniciativa faz parte do Programa Mineiro de Acessibilidade, Inclusão e Saúde (Promais), lançado pelo Governo de Minas em novembro de 2023 e que é voltado para pessoas com deficiência ou doenças raras.
A partir de 30 de janeiro, todas as amostras de crianças que fizerem o exame pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em Minas Gerais, além das outras 12 doenças já triadas, também serão testadas para a AME, a Imunodeficiência Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama). O teste é feito em todas as Unidades Básicas de Saúde (UBS) dos 853 municípios mineiros e o tratamento para as 15 doenças também está disponível na rede pública de saúde estadual.
De acordo com o secretário de Estado de Saúde de Minas Gerais, Fábio Baccheretti, esse passo é de suma importância e vai permitir a otimização do tratamento pelo SUS. “Com o diagnóstico do teste do pezinho, a nossa expectativa é de que, em menos de 20 dias, essa criança esteja fazendo sua primeira consulta no ambulatório de doenças raras do Hospital das Clínicas, o que vai proporcionar uma vida de qualidade para esses pacientes. Até então, o diagnóstico vinha só depois da apresentação dos sintomas, o que fazia com que a condução do tratamento fosse diferente do que será ofertado a partir de agora”, apontou.
As três doenças incluídas são consideradas graves e podem ser hereditárias ou causadas por alterações genéticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da criança, a recuperação é certamente efetiva. Da mesma forma, o diagnóstico tardio pode ser fatal e comprometer a qualidade de vida dos pacientes, deixando sequelas irreversíveis.
A SES-MG vai investir R$ 12 milhões para o ano de 2024 nesta fase de expansão da triagem. Com isso, a pasta abre caminho para a testagem em massa de crianças para doenças de difícil diagnóstico, uma vez que seus efeitos começam antes da fase clínica de sintomas. A última ampliação aconteceu em 2021 e incluiu toxoplasmose congênita e mais cinco doenças relacionadas com defeitos da betaoxidação dos ácidos graxos (DOAG). Desde a criação do Nupad, em 1993, foram mais de sete milhões de crianças triadas.
O total de recém-nascidos triados por doença entre 1994 e 2023 pode ser conferido aqui.
O material utilizado para realizar a triagem foi importado da Finlândia e dos Estados Unidos e a tecnologia que será utilizada em Minas é semelhante a grandes programas internacionais de triagem.
O exame é feito, geralmente, a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê por meio de uma punção local e, por isso, é chamado de “teste do pezinho”. O indicado é que o material seja colhido entre o 3º e o 5º dia de vida, quando a criança nasce com nove meses (bebê a termo).
Entretanto, essa não é a única forma de coleta. A pediatra e coordenadora da UTI Neonatal da Maternidade Odete Valadares, em Belo Horizonte, explica que quando o bebê é prematuro, há outras orientações para o teste. “O recém-nascido prematuro precisa ter três amostras colhidas. No 5º dia de vida, no 10º dia e 30º dia. As gotinhas de sangue são colocadas no papel filtro e o envelope é encaminhado ao Nupad para processamento. Quando o resultado vem alterado, quer dizer que a criança pode ter alguma daquelas doenças que são graves e, por isso a importância do diagnóstico precoce. Uma vez feito este diagnóstico, é possível prevenir sequelas e até a morte”, destaca.
O resultado fica disponível no site do Nupad e, se o resultado dos exames de uma criança apresenta alteração, o município de residência do paciente é acionado. Dessa forma, as consultas e exames especializados são agendados para que seja feita a confirmação do diagnóstico. Caso confirmado, o paciente é encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.
Confira as 15 doenças no painel de triagem neonatal do SUS em Minas Gerais:
*Hipotireoidismo congênito
*Fenilcetonúria
*Doença falciforme
*Fibrose cística
*Deficiência de biotinidase
*Hiperplasia adrenal congênita
*Toxoplasmose congênita
*Atrofia Muscular Espinhal (AME)
*Imunodeficiência Combinada Grave (SCID)
*Agamaglobulinemia (AGAMA)
*Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD)
*Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCADD)
*Deficiência de proteína trifuncional – DPTC
*Deficiência primária de carnitina – DPC
*Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD)
Entre as possibilidades de tratamento para as três doenças incluídas no PTN-MG estão o transplante de medula óssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degeneração neuronal.
Atendimento humanizado
Os bebês que nascem prematuros e necessitam de internação no CTI Neonatal fazem o teste na maternidade, durante o período de internação. Para garantir que sejam atendidos com cuidados mais humanizados, existe um protocolo no SUS para minimizar os incômodos e garantir a coleta correta.
Fonte: SES-MG
Mais informações com a assessora técnica de Saúde da AMM, Juliana Marinho, pelo WhatsApp (31) 2125-2400.
